怎樣從遺傳角度科學地證明你是你
Science125個科學前沿問題解讀
話說500萬年前，一群猿與另一群猿一言不合，就地解散，從此分道揚鑣，各自走向了不同的道路。歲月如梭，轉眼就到了今天，一群猿進化成了黑猩猩，而另一群猿脫掉了身上的被毛，裸露出皮膚成為“裸猿”，除此之外裸猿還慢慢站了起來，解放雙手直立行走，進化出了巨大的腦容量，發展了豐富的文化和復雜的語言。故事講到這兒，想必大家都已經猜出我們人類就是所謂的裸猿。人類與黑猩猩分歧后進化出了很多獨特的表型，而這些獨特表型的幕后操縱者又是誰呢？
《科學通報》2017年第13期特邀中國科學院昆明動物研究所宿兵研究員課題組為您解讀。
宿兵，中國科學院昆明動物研究所研究員, 理學博士, 博士生導師; 國家杰出青年科學基金獲得者。畢業于武漢大學生物系并于中國科學院昆明動物研究所獲博士學位, 曾在美國德克薩斯大學休斯頓人類遺傳學中心從事博士后研究, 在美國辛辛那提大學醫學院任助理教授。從事靈長類比較基因組學及現代人類起源和遷徙的研究。
每一種人類特異的表型性狀的產生都不是一蹴而就的，通常都涉及到多個環節， 是一個非常復雜的過程，都是經歷了進化上百萬年的積累最后形成的。例如，人類大腦的進化涉及神經前體細胞的分化和遷移、軸突的導向、突觸的數量， 以及新的細胞類型的產生等，每個環節的改變都伴隨著很多遺傳變異的積累。通過比較人類和其他非人靈長類基因組數據，研究人員已經發現了眾多人類特異的遺傳變異，這些變異使得我們成為我們。這些遺傳上的變異，大致可以分為4類: 基因編碼水平的改變、基因表達調控水平的改變、基因丟失和基因重復。這四個水平的遺傳變異，都可能對人類特異表型的產生有貢獻。
“推動力1”基因編碼水平的改變：蛋白質版本升級
生物體幾乎所有功能的執行者都是蛋白質，所以人們很自然的想到一種推動人類進化的力量，即編碼蛋白的基因序列的改變。起初，人們認為只有編碼蛋白的基因序列才會起到功能作用，而這些相應蛋白功能的變化才會引起表型的變化，這就是蛋白質進化假說。該假說認為，基因編碼區序列的改變會導致編碼蛋白質的改變，產生不同的生物學效應。這種變化產生的蛋白新版本，有可能導致系統升級也有可能導致系統崩潰，因而受到自然選擇的作用被清除或者保存下來。現在已發現很多基因的編碼區的`變異，與人類獨特表型相關，比如和人類腦容量相關的MCPH1和ASPM及“語言基因”FOXP2等。
“推動力2” 基因表達水平的改變
作為生物功能的執行者，蛋白質的序列與功能固然重要，但是蛋白的表達量亦是生物表型決定的重要因素。1969年科學家們就提出，物種間表型的差異可能主要是由于調控元件的改變造成的。研究人員通過比對不同靈長類的基因組序列, 定義了一批在人類中加速進化的區域, 而這些加速進化的區域大多數都處在基因的調控區域，這也體現了基因調控區域的重要性。目前，研究者已經驗證了一些調控區變異對人類進化的作用，如HACNS1作為增強子在下肢發育過程中具有重要的作用，這個增強子在人類中的同源序列與黑猩猩和獼猴相比，具有更強的增強子活性，這可能暗示著HACNS1在人類直立行走中扮演著重要的角色。近年來, 研究者通過比較人類和非人靈長類的多種組學數據發現表觀遺傳修飾、小RNA(microRNA)和長非編碼RNA(lncRNA)等在人類進化過程中可能也具有重要作用。
“推動力3” 基因丟失：是福還是禍？
盡管生物進化似乎是向著更復雜更高等前進的，但進化并不僅僅是某些功能的獲得，一些基因功能的丟失可能也能促進生物的進化。一些基因發生基因片段的丟失，或者通過添加或替換堿基導致基因不翻譯或提前終止翻譯, 使得基因失去功能或假基因化(gene loss)。1999年Olson博士提出Less-is-More 假說, 他認為基因丟失在人類進化過程中發揮重要作用。該假說提出人類通過一些關鍵基因功能的丟失，使人類失去很多與猿類相似的特征(如體表的毛發和寬大的下頜骨等)。
“推動力4” 基因重復
除了缺失，基因重復在人類進化過程中也具有重要作用。人類相較于其他物種存在大量特異的基因拷貝數變異。歸結起來, 主要分為3類: (ⅰ) 最常發生的一類，即基因重復之后，其中一個拷貝退化, 失去功能，因而對表型不會帶來影響； (ⅱ) 通過拷貝數的增加帶來基因劑量效應；(ⅲ) 通過復制祖先型基因的部分或者全部，產生具有全新功能的基因。
當然我們說這些遺傳水平上的變異對人類進化有著非常重要的貢獻，絕不是空穴來風，現在已有很多變異被發現并有相當一部分得到了功能上的驗證。
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